21 mars : Journée mondiale de la trisomie 21

Porteuse de trisomie 21 mais déterminée à toutes épreuves, Maëlle Coste, 22 ans, est en passe de réaliser son rêve : la jeune de Moustoir-Ac (56) suit actuellement une formation pour travailler auprès des enfants.

Une bouille ronde, le regard doux, un sourire timide, une chevelure claire comme sa mère : Maëlle Coste, à 22 ans, montre quotidiennement qu’elle peut réussir là où la société lui déconseille d’aller. Accompagnée de ses parents, Guy et Christine Coste, la jeune « adulte en devenir » construit son avenir professionnel pas après pas, à Locminé Formation. Son objectif : travailler auprès des enfants. Un rêve auquel Maëlle, deuxième de la fratrie, née le 27 novembre 2000, à Orléans, s’est accrochée alors que beaucoup ont tenté de la dissuader, étant porteuse de trisomie 21.

« Vous allez vivre une grande aventure »

« Le corps médical ne sait pas annoncer la différence, assure son père. Puis, nous avons eu la chance de rencontrer un médecin avec un discours positif qui résonne encore aujourd’hui : « Vous allez vivre une grande aventure mais vous ne devez pas modifier vos projets de vie ».


Deux petits frères ont pointé le bout de leur nez quelques années plus tard pour porter la famille à six membres. Pendant ce temps, Maëlle va en maternelle « en milieu ordinaire ». Comprenez, à l’école communale. Pour qu’elle continue sa scolarité dans un établissement ordinaire, les Coste font leurs valises et débarquent en Bretagne. « On voulait qu’elle aille où elle se sentait le mieux ». Direction l’école de Moustoir-Ac (56).

« Une vraie bagarre »

« Pour l’Éducation nationale, les enfants trisomiques doivent aller en Ulis (Unité localisée pour l’inclusion scolaire) ou en IME (Institut médico-éducatif). Nous étions des parents irréalistes, selon eux. Ça a été une vraie bagarre. Heureusement, le corps enseignant a joué le jeu, s’est impliqué à nos côtés et, grâce à ces efforts, Maëlle a pu avoir cette place à laquelle elle avait droit », se réjouit Christine. « Les supports pédagogiques mis en place ont aussi aidé les élèves en difficulté », ajoute Guy.

Citation :

Maëlle aurait dû travailler en restauration scolaire ou dans les espaces verts. Mais ce n’est pas ce qu’elle souhaite.

Cet exemple est à l’image des années suivantes, un chemin de vie jonché d’obstacles que la famille dépasse ensemble pour offrir le meilleur à sa fille.

« On sait de quoi elle est capable »

Aujourd’hui, Maëlle Coste est là où personne ne l’attendait : depuis deux ans, elle prépare le CAP Accompagnement éducatif petite enfance. La preuve que ses parents avaient raison. Avec un rythme adapté et de nombreux stages, la jeune femme avance vers la profession qui lui plaît. Un métier qui sort des carcans pour les personnes porteuses de trisomie 21. « Il y a les voies de garage habituelles que la société a prévu pour chaque handicap. Si on suit cette logique, Maëlle aurait dû travailler en restauration scolaire ou dans les espaces verts. Mais ce n’est pas ce qu’elle souhaite, confie sa mère. Malgré la bienveillance des équipes pédagogiques, le lycée a eu du mal à accepter cette idée ».
Grâce à des stages, à la fois en restauration scolaire et auprès des enfants, la jeune Bretonne a eu l’opportunité de montrer ses compétences. « On est rentrés par la cuisine, pas par la fenêtre, soutient le père de famille, le sourire aux lèvres. Certains professionnels nous ont dit de nous battre pour qu’elle réussisse car ils ont vu ses qualités ».

« Avoir moins peur de la différence »

Maëlle Coste parvient même à faire ce que d’autres professionnels n’ont pas été capables, se remémorent ses parents : « Ces collègues n’arrivaient pas à créer un lien avec des enfants en situation de handicap, alors que Maëlle, elle, a pu le faire. Elle était la seule à qui ils voulaient parler. Grâce à cela, les enfants ont pu se lier avec d’autres adultes. Si on intégrait plus de personnes porteuses de trisomie 21 dans tous les métiers, la société aurait moins peur de la différence »


Le couple affronte vents et marées pour sa fille, dans un quotidien parfois agité. « On s’est trompé, on apprend. J’ai mis ma carrière de photographe entre parenthèses, confie Guy. J’ai été très présent pour mes quatre enfants. Sans Maëlle, j’aurais sûrement fait passer mon travail avant. Je suis un bien meilleur père grâce à ma fille ».


Source :  Le Télégramme

« Les yeux tournés vers l’aube » : le documentaire sur notre communauté

Ce documentaire de 26 mn raconte la vie de notre communauté de religieuses née voici une vingtaine d’années.

Ce film est fait de silence et de contemplation. Il est entrecoupé par la parole de ces jeunes filles trisomiques. Une parole claire, simple, souvent bouleversante.

Famille Chrétienne a écrit:

« Le réalisateur a su, par la qualité de ses images et le rythme de son film, rendre sensible toute la simplicité et le merveilleux de cette communauté riche de ses pauvretés. Superbe. »

Télévision Suisse Romande a écrit:

Véronique et Marie-Ange ont ressenti l’appel du Christ : mais comment faire reconnaitre l’authenticité de cet appel et le vivre pleinement quand on est handicapée ? Un film émouvant de Marc Jeanson, une véritable ode à la vie dans sa dignité infinie. »

« Les yeux tournés vers l’aube » : le documentaire sur notre communauté – Les Petites Soeurs Disciples de l'Agneau (les-petites-soeurs-disciples-de-lagneau.com)

Avec l'autorisation de la famille.

Anne-Charlotte et Pierre se sont mariés en 2012. Parents de quatre enfants, leur vie bascule le 2 février 2021, jour de la naissance de leur cinquième enfant, Anselme. Ce jour-là, Pierre et Anne-Charlotte découvrent que leur nouveau-né est trisomique. Il y a un avant, et un après. Une naissance qui a transformé leur famille.

Parents de cinq enfants entre dix et deux ans, Pierre et Anne-Charlotte ont vécu à Paris, puis à Clermont-Ferrand, ils habitent maintenant Annecy. Lui travaille dans les RH et elle dans la finance. La grossesse d’Anselme s’est bien passée. « Nous avions fait le choix de refuser le dépistage de la trisomie 21 », raconte Anne-Charlotte. « Je connais bien la trisomie, j’ai deux cousins trisomiques et j’ai été cheftaine de guides trisomiques. Pour autant nous n’avions aucune indication du handicap d’Anselme, c’est le seul de mes enfants pour lesquels la clarté nucale était nickel ! »

Ce 2 février 2021 pourtant, Anselme est né et Pierre et Anne-Charlotte ont un doute. Leur bébé a les yeux un peu bridés, même si leurs autres enfants aussi ont les yeux en amande. « Je ne pensais pas que la foudre puisse tomber trois fois au même endroit », raconte Anne-Charlotte. « Un silence inhabituel régnait dans la salle d’accouchement. Nous sommes restés deux heures ensemble, le personnel médical nous a laissés. Il était tôt, le pédiatre n’était pas encore arrivé. » Et seul le pédiatre est autorisé à parler aux parents d’un problème éventuel.

Après l’accouchement, « un silence inhabituel »

« Pendant ces deux heures tous les trois, Anselme était calme, tout mignon. Quand le pédiatre est arrivé, Pierre a accompagné notre bébé pour être examiné, et là le médecin lui a dit : “On va aller voir votre femme.” Le médecin avait l’air grave. Pierre m’a raconté que ça a été la traversée de couloir la plus longue de sa vie », se souvient Anne-Charlotte avec émotion.

En effet, le pédiatre a partagé des mauvaises nouvelles. « Il y a un problème, votre bébé est hypotonique. Il y a peut-être un problème grave, il est peut-être trisomique. Il a aussi un problème de glycémie. » Anne-Charlotte se sentait sur la crête d’une falaise, devant sa vie qui allait basculer. Elle se souvient avoir pensé : « Trisomique, d’accord, mais la glycémie ça c’est trop : pas question que mon bébé parte en réanimation et que je sois séparée de lui. »

Une question : « Comment fait-on ? »

Finalement Pierre, Anne-Charlotte et Anselme ont pu rester ensemble. Il allait falloir annoncer la grande joie de la naissance d’Anselme, ainsi que la douleur de son handicap. Anne-Charlotte se souvient : « Même fiancés nous rêvions déjà de notre retraite, vieux et tranquilles ensemble ! Tout à coup, nous réalisions qu’il y aurait toujours quelqu’un avec nous. Nous basculions vers autre chose, sans savoir où cela allait nous mener. »

Pierre et Anne-Charlotte ont pris un moment pour décider qui appeler en premier pour annoncer cette naissance. « Nous avons choisi d’appeler mes parents d’abord. Simplement parce que maman a deux frères, et une très bonne amie ayant un enfant trisomique. Nous nous sommes dit qu’elle serait un bon soutien. Nous avons prononcé ces mots : “Anselme est né. Il est trisomique.” Maman a répondu : “Ca va bien se passer, on va vous aider.” Puis Pierre a eu mon père. Et j’ai été témoin de ces deux hommes qui pleurent ensemble. Ensuite nous avons appelé ma sœur, son mari est le parrain d’Anselme. Nous avons fait une petite pause pour reprendre nos forces avant de poursuivre les annonces. L’accueil a toujours été plein de compassion, de la part des parents de Pierre : “Ce bébé va apporter plein de choses à la famille.” La sœur de Pierre, marraine d’Anselme, a aussi été touchée : “Si je suis sa marraine, ça n’est pas pour rien.”

Citation :

Tu vois, des milliers de personnes cherchent leur mission, toi elle vient d’arriver dans tes bras.

Pierre a également appelé le parrain de leur fils aîné, un ami très proche qui lui a dit : « Tu vois, des milliers de personnes cherchent leur mission, toi elle vient d’arriver dans tes bras. » Le père de famille a ensuite annoncé la naissance d’Anselme aux autres enfants de la fratrie. Le message était évident : Anselme est leur bébé, il n’y avait aucun doute sur le fait qu’il fasse partie de la famille. Pierre a su trouver les mots : « Anselme est trisomique, ça ne change rien, mais notre vie va changer. »

Le séjour à la maternité a été assez long, six jours pour s’occuper de la glycémie d’Anselme, du traitement d’une jaunisse et des examens médicaux. « Les soignants qui étaient là le jour de la naissance revenaient nous voir régulièrement », raconte Anne-Charlotte. « Je ne sais rien de leurs convictions religieuses ou autres, mais le personnel a été très à l’écoute, ils ont pris tous les rendez-vous nécessaires pour Anselme, ils nous ont accueillis et cocoonés. »

Du déni à l’acceptation

« Le caryotype d’Anselme avait été égaré, nous avons eu les résultats définitifs après quatre jours seulement. Pourtant la trisomie d’Anselme était une évidence. Une évidence que j’ai niée pendant deux jours », partage Anne-Charlotte. « Je reconnaîtrais un enfant trisomique de dos dans la rue, avec un bonnet, mais là, je persistais à me dire que non, tout allait bien. Jusqu’au moment où je me suis dit : “Allez, arrête d’envoyer des photos où ça ne se voit pas. Il l’est vraiment.” »

Les frères et soeur d’Anselme ont eu la spontanéité d’accepter le handicap de leur frère comme un état de fait. Ils ont été très soutenus et entourés quand ils sont arrivés un mercredi matin à l’école pour partager la nouvelle de la naissance de leur frère, et de son handicap. Anne-Charlotte avait prévenu la directrice de l’école qui avait répondu « On va s’occuper des enfants. » Anne-Charlotte raconte avec gratitude : « Les relais se sont multipliés dans Clermont, comme une vague d’amour des chrétiens de la cité. On nous a apporté des plats pour nos repas, d’autres se sont occupés des enfants. Nous avons été très entourés. »

Citation :

Même si la trisomie est souvent vue de loin, les gens connaissent ce handicap, il y a des associations dans toutes les villes.

Une fois le handicap accepté, la gravité s’est estompée peu à peu et la vie a retrouvé sa légèreté. Bien sûr, davantage de rendez-vous médicaux sont nécessaires pour un enfant trisomique : kiné, orthophoniste, ORL, etc. Depuis Annecy, certains rendez-vous médicaux doivent être pris à Lyon. Entre crèche et nounou, il faut choisir entre quelles mains confier l’enfant. L’organisation demande à être ajustée mais la vie quotidienne n’est pas pesante. « L’avantage de la trisomie, c’est que le diagnostic est clair et rapide. Une simple prise de sang, et on est fixé. Même si la trisomie est souvent vue de loin, les gens connaissent ce handicap, il y a des associations dans toutes les villes », encourage Anne-Charlotte.

La vie a repris son cours et Anne-Charlotte constate qu’Anselme est avant tout un enfant. « Il est encore petit alors il ne demande pas beaucoup plus d’attention qu’un bébé normal. Au contraire, il est si facile et calme que, les premières semaines, nous devions mettre un réveil pour le nourrir la nuit ! Sinon il pouvait sauter un repas sans rien dire. Les parents de tout-petits peuvent être fatigués, mais avoir un bébé aussi serein qu’Anselme est une grande aide. Il est même un enfant qui console ! Cela arrive souvent qu’un autre enfant vienne le voir pour trouver du réconfort, ou qu’il se tourne vers quelqu’un dans une assemblée pour le consoler. »




L’institut Jérôme Lejeune a été d’un grand soutien pour que la famille trouve ses nouvelles marques. Ces soignants ne comptent pas leurs heures pour venir en aide aux familles vivant avec un enfant porteur de handicap. Anne-Charlotte a pu calmer ses moments de doutes grâce aux mots d’un médecin de l’institut Lejeune : « Ne vous remettez pas en cause, cet enfant va s’intégrer sans problème dans votre famille. »

En effet, très vite après la naissance, la question du travail s’est posée, d’autant qu’Anne-Charlotte s’est vue proposer une belle évolution professionnelle. Elle pensait refuser en expliquant: « Tu comprends, je viens d’avoir un enfant trisomique alors je ne vais pas pouvoir prendre ce poste. » Mais son interlocuteur lui a répondu : « Écoute, moi j’ai un enfant handicapé, tu peux prendre le poste, on peut tenir compte de ta situation. »

Et cela a été vrai, le handicap d’Anselme n’a jamais fait obstacle au métier d’Anne-Charlotte. Au contraire. Elle poursuit : « La trisomie d’Anselme ouvre la porte à des discussions incroyables. Parfois les gens hésitent à partager leur histoire, en me disant qu’ils ne devraient pas parce que ma situation est pire que la leur, mais au contraire, j’aime écouter leur histoire et leurs faiblesses. »

Et son manager de l’époque de commenter: « Anselme va te donner de l’envergure, il va t’ouvrir les ailes »

Citation :

Anselme va te donner de l’envergure, il va t’ouvrir les ailes.

La vie n’est pas dure ou étouffante. La vie auprès d’un enfant trisomique a sa lumière. Anselme rayonne. Quand les gens sont heureux, lui est infiniment heureux, et il exprime sa joie. Cela ne veut pas dire qu’il n’y a pas de combats, mais ils ne sont pas là où l’on pense.

L’organisation ou le fait de ne pas savoir si Anselme sera autonome à l’âge adulte ne sont pas des poids. Anne-Charlotte l’exprime ainsi: « En tant que mère, je veux emmener Anselme au bout de ses talents, mais pas à n’importe quel prix. Les médecins voient les imperfections de son corps comme un échec, certains professionnels veulent absolument stimuler toujours plus Anselme pour lui faire rattraper sa classe d’âge, mais je ne souhaite pas cela. Ça serait nier son handicap. L’inclusivité à tout prix décourage. Le but n’est pas qu’il soit comme les autres, mais qu’il soit heureux et qu’il aille au paradis. C’est ce combat que je dois mener, et qui va augmenter au fur et à mesure qu’il grandit. »

Les psychologues aident aussi, au fil des situations qui se présentent, à préserver l’équilibre familial. « Notre quatrième enfant, Théodore, a réalisé le handicap d’Anselme en même temps que notre déménagement. Il avait reçu la nouvelle à la naissance de son frère mais, comme il était petit, il n’avait pas bien compris. Un jour il nous a dit : “Anselme est cassé“ et cela impactait sa propre existence. Nous n’hésitons pas à demander de l’aide et un accompagnement quand c’est nécessaire. »

Une vie intérieure plus développée

Au quotidien, toute la famille veille. Par exemple veiller à fermer la porte pour qu’Anselme ne tombe pas dans l’escalier, même si cent fois ses parents l’ont mis en garde. Cela peut être fatiguant. D’autant qu’il est difficile de sévir avec un enfant si gentil. Pourtant Anne-Charlotte poursuit : « Anselme a une vie intérieure bien plus développée que la nôtre. Il irradie même au-delà de notre famille. D’ailleurs il porte beaucoup d’intentions de prières et par exemple, une personne à Lyon atteinte d’un cancer lui a écrit pour le remercier de son intercession efficace, et continue à lui écrire pour donner des nouvelles. »

Comme le père d’une jeune fille trisomique l’exprime : « Avoir un enfant trisomique est un bonheur que je n’ose souhaiter à personne. » Vivre avec Anselme est un bonheur, une chance, un choc qui a transformé la vie de cette famille mais de façon positive. La clé : accepter, et s’abandonner.


Aleteia

C'est dommage, c'était hier.

Trisomie 21 : la recherche médicale ne cesse de progresser

Ce dimanche 19 novembre marque la journée nationale de la trisomie 21. En un siècle, l’espérance de vie des personnes trisomiques est passée de 9 à 65 ans. Des traitements sont à l’étude pour améliorer aussi leurs fonctions cognitives.

« À l’âge de 10 ans, plus de 95 % des enfants porteurs de trisomie 21 sont encore vivants. En 1929, ils étaient tous morts », rappelle Christian Biotteau, médecin, père d’un garçon trisomique et vice-président de l’Unapei (l’une des principales associations dans le secteur du handicap intellectuel). L’espérance de vie des personnes trisomiques se situe aujourd’hui autour de 65 ans, quand elle ne dépassait que très rarement 25 ans il y a cinquante ans.

« Cette augmentation s’explique par les progrès de la médecine, en particulier ceux de la chirurgie qui ont permis de soigner les malformations cardiaques qui entraînaient une mortalité infantile importante », détaille Pierre-Yves Maillard, médecin généticien à l’Institut Jérôme-Lejeune (Paris). S’y ajoute une meilleure connaissance des troubles thyroïdiens ou encore de l’épilepsie associée à ce handicap.

Une bonne prise en charge paramédicale (orthophonistes, psychomotriciens, ergothérapeutes) a également beaucoup joué sur un «autre élément très important : le développement cognitif des patients. En vingt ans, ils ont gagné 20 points de quotient intellectuel, c’est une excellente nouvelle », ajoute le docteur.

La maladie d’Alzheimer intrinsèquement liée à la trisomie 21

Corollaire de ces progrès médicaux, le vieillissement des personnes trisomiques a mis en lumière des besoins spécifiques de prise en charge et d’accompagnement pas ou peu connus jusqu’alors. Des signes physiques et des pathologies normalement observés chez les personnes âgées surviennent à un âge beaucoup plus précoce chez ces personnes. Le risque de développer une maladie d’Alzheimer, par exemple, est bien plus important : à 55 ans, 40 % d’entre eux présentent des signes cliniques contre moins de 2 % pour la population générale.

« Plusieurs raisons expliquent qu’ils soient plus sujets à développer cette maladie. En particulier, les gènes situés sur le chromosome 21 supplémentaire – à l’origine de la trisomie 21 – fabriquent la pathologie amyloïde qui est responsable d’Alzheimer », explique Marie-Claude Potier, directrice de recherche au CNRS et spécialiste du sujet.

La docteure constate que les firmes pharmaceutiques incluent de plus en plus ces populations dans leurs projets de recherche. « Aux États-Unis, un essai clinique sur la vaccination contre la pathologie amyloïde a lieu sur des personnes trisomiques. On en attend les résultats avec impatience », donne-t-elle comme exemple. Le fait que cette population soit à risque d’Alzheimer en fait une cible importante pour comprendre les stades précoces de la maladie et trouver des traitements. Cela a déjà permis de confirmer le rôle des peptides amyloïdes.

Des projets de recherches aux résultats positifs

Plus généralement, la recherche scientifique et médicale ne cesse de progresser. Une équipe de l’Inserm au sein du laboratoire Lille Neuroscience & cognition et le centre hospitalier universitaire de Lausanne ont testé l’efficacité d’une thérapie fondée sur l’injection de l’hormone GnRH qui permet d’améliorer les fonctions cognitives des porteurs de trisomie 21. « Le résultat de l’essai clinique est prometteur : sur sept hommes ayant reçu une dose de GnRH en sous-cutané, six ont vu leurs performances cognitives nettement augmentées. Les retours de leurs proches ont été extrêmement positifs. Leur efficacité au travail a changé du tout au tout, un psychiatre nous a dit être ébahi de l’amélioration de la fluidité verbale de son patient… », commente le meneur de l’étude Vincent Prévot, directeur de recherche à l’Inserm.

Afin de confirmer ces résultats, un essai plus vaste doit prochainement commencer sur 60 volontaires (30 hommes et 30 femmes). Un projet de recherche que dirige le directeur est également en cours, portant sur une étape de développement survenant juste après la naissance. S’il fonctionne, il pourrait permettre de corriger la trajectoire du neurodéveloppement chez les enfants trisomiques, et améliorer leurs capacités d’apprentissage.


La Croix