Trisomie 21 : des témoignages

Bonsoir,

Belle vidéo merci du partage d=(^_^)=b

Petit rappel la Journée Mondiale de la Trisomie 21, c'est demain !

Freedom

L'histoire. Louise a un chromosome en plus : le cri du cœur d'une maman

Lundi, Caroline Boudet, maman de Louise, a posté un texte émouvant sur Facebook. Elle y parle des mots maladroits qui blessent les parents d’enfants atteints de trisomie 21.

Le texte de Caroline Boudet fait le buzz sur les réseaux sociaux. La maman de Louise, 4 mois, a posté un texte dans lequel elle pointe les mots et phrases maladroits adressés aux parents d’enfants atteints de trisomie 21.

Ce morceau de vie fait le tour de la planète web. Et son cri du cœur fait le buzz avec plus de 22 000 partages mardi soir.

Le post de Caroline Boudet :

LES MOTS SONT IMPORTANTS] Elle, c'est ma fille. Louise. Qui a quatre mois, deux bras deux jambes, des bonnes grosses joues et un chromosome en plus.

S'il vous plaît quand vous rencontrez une Louise, ne demandez pas à sa mère "Ca n'a pas été dépisté pendant la grossesse?" Soit ça l'a été et la décision de "garder l'enfant" est assumée, soit ça ne l'a pas été et la surprise a été assez importante pour ne pas revenir dessus. En plus, toute mère à une fâcheuse tendance à culpabiliser sur tout et n'importe quoi, alors un chromosome en plus passé inaperçu, je vous explique pas.

Ne dites pas à sa mère "C'est votre bébé malgré tout". Non. C'est mon bébé, point. Et "malgrétout", c'est moche comme prénom, je préfère largement Louise.

Ne dites pas à sa mère "comme c'est une petite trisomique... etc" Non. C'est une petite âgée de quatre mois qui est atteinte de trisomie, ou qui a une trisomie, comme vous voulez. Ce 47e chromosome n'est pas ce qu'elle EST, c'est ce qu'elle A.Vous ne diriez pas "Comme c'est une petite cancéreuse... etc".

Ne dites pas "ils sont comme ci, ils sont comme ça". Non. "Ils" ont tous leur caractère, leur physique, leurs goûts, leur parcours. "Ils" sont aussi différents entre eux que vous l'êtes de votre voisin.

Je sais que quand on ne le vit pas, on ne le pense pas, mais les mots importent. Ils peuvent réconforter ou blesser. Alors, pensez-y juste une petite seconde, surtout si vous faites partie du corps médical et portez une blouse blanche, rose ou verte.

Je n'ouvre d'habitude pas mes statuts à tous, mais pour celui-ci ce sera le cas. Vous pouvez faire tourner et le partager si vous le souhaitez.

Car des "mamans de Louise", il y en a 500 nouvelles par an qui se font gâcher une journée par des mots malheureux. Je sais que ce n'est pas fait pour blesser. Il suffit de le savoir.

Magnifique !

Très beau témoignage ^^ Bon courage la maman et à la petite Louise

Nathan, porteur d'une trisomie 9p « Il sait très bien se faire comprendre ! »



A presque 3 ans, Nathan est un petit garçon malicieux et plein de détermination qui sait exprimer ses désirs et ses joies. Sa trisomie 9p ne lui permet pas encore de parler mais pas de souci pour se faire comprendre, il communique très bien avec ses moyens à lui ! C’est un petit bonhomme très heureux qui grandit à son rythme avec ses joies, ses difficultés et ses défis.

Lorsqu’il s’agit de jouer, Nathan ne connait pas le danger. Il n’a peur de rien et se donne entièrement dans ses jeux. Et des jeux, il en a plein : il y a la dinette, le foot avec son papa mais aussi toute sorte de divertissements avec son frère et sa sœur de 5 et 6 ans.

Nathan apprécie tout particulièrement la danse : il suit des cours avec l’association Expression et aime lorsqu’on met de la musique à la maison pour qu’il puisse danser. Petit bricoleur en herbe, il adore aussi les constructions : monter, démonter, visser, dévisser, assembler…

Mais ce que Nathan aime par-dessus tout, c’est jouer dans l’eau comme un petit poisson ! C’est parfois difficile parce que sa faiblesse musculaire ne lui permet pas de tout faire et peut provoquer des douleurs physiques (céphalées, crampes, courbatures, spasmes). Pourtant sa maman nous confie qu’il est toujours très volontaire pour tous les jeux sportifs !

Du haut de ses presque 3 ans, Nathan fait preuve d’une grande maturité en termes de volonté et de détermination. En effet sa trisomie 9p lui demande un courage et une persévérance hors norme, puisque ses douleurs sont quotidiennes, et que chaque apprentissage lui demande un vrai travail.

Chaque geste doit être expliqué, décortiqué et répété tous les jours sans certitude d'acquisition. Mais il sait ce qu’il veut et communique sans difficulté, à l’aide de gestes et de babillage. Il a très envie d’être autonome et sait déjà faire beaucoup de choses par lui-même, comme se laver et se servir tout seul à table.

Parce que de la persévérance et de la volonté, il en a à revendre : « Il a marché à deux ans grâce à sa relation de confiance avec son kiné, alors qu’il ne devait pas marcher avant 3 ou 4 ans » nous raconte sa maman.

La confiance, pour lui, c’est essentiel. En effet, si c’est un vrai casse-cou dès qu’il s’agit de jouer, il se montre très prudent lorsqu’il faut donner sa confiance à quelqu’un. C’est quelque chose de sérieux : quand Nathan accepte de faire confiance, il donne tout !

C’est aussi à sa famille et plus particulièrement à ses parents qu’il a fallu du courage et de la confiance pour comprendre ce petit garçon un peu différents des autres. En effet il a été difficile de savoir à qui s’adresser, comment appréhender cette maladie de l’intelligence encore peu connue et comment l’expliquer à ses frères et sœurs.

Il a fallu apprendre à comprendre Nathan sans bien connaître sa maladie. Pour cela, ses parents ont pu s’appuyer sur la Fondation Jérôme Lejeune qui leur apporte de l’attention et de l’écoute, et dont le personnel qualifié les aide à suivre Nathan.

Mais ce n’est pas la joie qui manque à la maison parce que si Nathan est aussi un petit garçon très malicieux qui adore faire des blagues, comme emprunter les clés de la voiture qu’il aimerait tant pouvoir conduire ! Pour les blagues et les bêtises, on peut compter sur lui pour prendre exemple sur son grand frère Thomas pour qui il a une grande admiration.

Pour trouver l’énergie qui permet de faire toutes ces activités, Nathan demande aussi beaucoup d’attention et de tendresse de la part de tous ceux qui l’entourent.

En effet c’est un petit garçon particulièrement calme et sensible. Il aime câliner sa grand sœur Louna et tous les soirs, il a besoin de prendre dix minutes de tranquillité avec sa maman avant d’aller se coucher, un instant privilégié qu’il est impératif de respecter et qui permet d’affronter ce quotidien un peu « spécial », d’apaiser les inquiétudes, et de rappeler où se situe l’essentiel !

Finalement, la grande force de Nathan, c’est d’être capable de fédérer tout le monde autour de lui.

C’est un petit charmeur très attachant et prévenant pour les autres, qui s’attire la sympathie de toutes les personnes de son entourage et les réunit en leur témoignant simplement toute son affection. On en oublie toutes ses malices !

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merveilleux témoignage

Joshua, autiste de 19 ans, passe le bac

Joshua, 19 ans, passera mercredi les premières épreuves du bac. Comme plus de 600 000 lycéens. Sauf que ce jeune habitant du Maine-et-Loire est autiste : il souffre du syndrome d’Asperger. Tout n’a pas été facile, mais Joshua, très soutenu par son établissement – un lycée tout ce qu’il y a de plus classique – y croit !

Joshua Bureau, 19 ans, s’apprête à passer les épreuves du bac professionnel, option gestion administration, dont il a suivi les cours au lycée la Providence de Cholet (Maine-et-Loire). « Si je panique, ça ne va pas trop le faire, mais je me prépare et je suis confiant », assure lycéen, qui habite à Saint-Macaire-en-Mauges. « La marche est très haute », relativise sa mère, Valérie Brault. « J’ai déjà eu mon BEP et mon brevet d’initiation à l’aéronautique ! » rétorque l’adolescent.

Des larmes de joie

« Ce qui compte c’est son parcours. Au lycée, ses progrès ont été fulgurants. Il a gagné en maturité, s’est épanoui », se réjouit la maman. Son fils acquiesce : « Je me sens comme mes camarades. Et j’aime bien ma classe. Les professeurs et les élèves sont sympas. »

Depuis la maternelle, Joshua a suivi un cursus scolaire normal. « Bon an mal an, malgré sa lenteur et ses difficultés de compréhension », détaille sa maman. Un vrai défi pour ce garçon qui a été diagnostiqué autiste avec syndrome d’Asperger, alors qu’il avait 9-10 ans. « La maladie affecte la rapidité de réflexion et la concentration », explique l’intéressé.

« J’ai pleuré de joie quand on a mis un nom sur ce qu’il avait. Un vrai soulagement, car on pouvait enfin l’aider », raconte Valérie Brault. « C’est comme ça que j’ai compris ma différence, parce que les gens me trouvaient bizarre. Ça rassure de connaître son problème », complète Joshua.

« En primaire, les instituteurs n’arrêtaient pas de me dire qu’il avait des comportements pas ordinaires. Il ne supportait pas les autres enfants, se cachait sous la table quand il était contrarié… », continue sa maman. Alors qu’à la maison, c’était un enfant très calme.

Pas que le travail dans la vie

La famille a multiplié les consultations auprès de plusieurs spécialistes. Joshua a subi de nombreux tests, jusqu’à ce qu’une collègue de sa mère, psychologue, s’intéresse de plus près à l’enfant et le rencontre régulièrement pendant un an. Elle est la première à évoquer le syndrome d’Asperger. Il sera finalement diagnostiqué grâce au psychiatre Eric Lemonnier et son équipe, spécialistes de l’autisme.

Après le diagnostic, on l’a équipé d’un ordinateur pour l’aider à écrire en cours et il a été accompagné par des assistantes de vie scolaire. D’abord neuf heures par semaine, puis douze. « Ça m’a facilité la prise en charge et le suivi par les profs », confie Joshua. En première et en terminale, il était aidé pendant vingt heures, y compris lors des stages en entreprise. « Les cours, ça me plaît un peu, mais j’ai préféré les stages. C’est concret, ça m’a permis de découvrir le monde du travail », apprécie le jeune homme.

Bac ou pas, Joshua est bien décidé à chercher du travail, en s’inscrivant à Cap emploi, réservé aux personnes en situation de handicap. « Je n’ai pas envie d’avoir que le travail dans la vie. J’aimerais avoir des loisirs, prendre des cours de musique », souligne le lycéen. Déjà il adore les livres et le cinéma. Pour l’heure, il vient de s’inscrire au code de la route et prépare la première épreuve du bac, aujourd’hui.

Face à ces troubles du développement, « on peut être démuni mais il faut se battre et surtout en parler, car on avance avec l’aide des autres », conclut sa maman.

http://www.ouest-france.fr/leditiondusoir/data/517/reader/reader.html?t=1434471499372#!preferred/1/package/517/pub/518/page/8

Merci, Espérance, de nous rapporter ces merveilleux témoignages!!!

Arnica a écrit:

Merci, Espérance, de nous rapporter ces merveilleux témoignages!!!

de rien Arnica

Merci Espérance de ce témoignage

Mon papa

A tous ceux qui se demandent comment on peut devenir les heureux parents d'un enfant trisomique, à tous ceux qui cherchent de l'espoir, des réponses, et l'envie d'avancer même quand la vie n'est pas comme on l'avait imaginée...
Voici l'histoire de Nhélyia, notre cadeau du ciel !

Spoiler:

À l’approche de la Journée mondiale de la trisomie, le mardi 21 mars 2017, la Fondation Jérôme Lejeune diffuse la pétition « Stop discriminating down ».
L’édition 2017 de la journée de la trisomie 21 sera célébrée en France dans un contexte préoccupant, en raison de la publication imminente d’un décret relatif à un nouveau test de détection prénatale des enfants trisomiques.

L’insertion de ce nouveau test dans le dispositif de dépistage prénatal va aggraver les dérives eugénistes actuelles. 

C'est pourquoi la Fondation Jérôme Lejeune organise également une grande conférence internationale la veille, le lundi 20 mars à l’ONU à Genève.

http://stopdiscriminatingdown.com/fr/signer-la-petition-internationale/

« À ta place, je me serais fait avorter »

http://plus.lapresse.ca/screens/b28c5f25-cc73-46cb-a820-1fec7efdfa85%7C_0.html

Cette femme a sauvé son âme en ne se faisant pas avorter !

Ségolène saute à 4 000 mètres « même pas peur » !

Spoiler:

7 février 2017 - Témoignage

Ségolène s’est élancée pour un baptême de l’air version chute libre dans le ciel de sa commune entre Mouvaux et Bondues. L’exploit ne constitue pas le premier envol de cette amie fidèle de la Fondation. Âgée de 29 ans, Ségolène est une jeune femme pleine de vie à la joie débordante et dont l’indépendance, le goût pour les défis et l’aventure forcent l’admiration.

L’avion vient d’atteindre 4 000 mètres d’altitude et Ségolène plane déjà. Elle se laisse porter mais trépigne intérieurement d’impatience. Depuis le décollage, elle ne cesse de répéter « j’ai hâte, j’ai hâte, j’ai hâte » ! C’est le grand jour, nous y sommes. Avec plus de 3 000 sauts au compteur, Jérémie accompagne Ségolène pour ce tandem d’exception.
A peine ont- ils passé la portière, que nos valeureux paras sentent l’air siffler de plus en plus fort à leurs oreilles. Jérémie tient encore l’avion mais Ségolène est déjà suspendue au-dessus du vide. Son cœur bat de plus en plus fort comme s’il allait traverser la bretelle rembourrée de son parachute.

Elle ferme la bouche et retient son souffle… 5, 4, 3, 2, 1 … Go ! C’est parti pour une descente à plus de 200 km/h. Les milliers de toitures se rapprochent à vitesse grand V. La descente est vertigineuse, et le sentiment d’abandon à son paroxysme.

Quelques secondes et déjà 2 500m ont été parcourus. Le parachute s’ouvre, claque et impose une remontée aussi brusque que rassurante. Tout se stabilise, le silence s’impose et Ségolène contemple le spectacle. Un coup d’œil à 360 degrés mais aussi au-dessus, en dessous. Elle avait raison de ne pas avoir peur. Le ciel lui est réservé, c’est un moment de grâce, le privilège est total.

Un bonheur indicible envahit le cœur de Ségolène, « j’ai réussi ». Elle pense à ses parents qui doivent être si fiers. Le sol se rapproche encore et le petit îlot constitué par son fan club l’acclame. Entre sa famille, ses amis, ses collègues et les porteurs de ce projet, ils sont tous là. Plus de 500 personnes ont accouru pour assister au défi, c’est incroyable.

Ségolène touche délicatement le sol et l’émotion la submerge. Ses larmes de joie sont contagieuses et rapidement partagées avec ses parents mais aussi Bernard Gérard, le député local et le personnel de la mairie. Ils sont nombreux à avoir porté à leur échelle, le projet « un grand saut pour l’intégration du handicap » initié par la Confédération Générale du Patronat des Petites et Moyennes Entreprises du Nord. Il s’agissait de mener une action de sensibilisation au sujet de l’intégration des personnes porteuses d’un handicap dans le milieu professionnel. Ségolène présentait ainsi le profil idéal puisqu’elle est très épanouie dans son travail d’employée territoriale au sein du restaurant scolaire de sa commune. Elle y est en charge de la préparation de l’accueil des enfants et du respect des normes d’hygiène.

Dès sa naissance, Ségolène avait eu le privilège d’être personnellement suivie par le Professeur Lejeune, ce que celui-ci fit avec soin et affection jusqu’à sa mort. Ségolène est donc une amie fidèle de la Fondation , de même que ses parents qui avaient offert à Jérôme Lejeune son tout premier micro-ordinateur.

Plus que jamais, Ségolène est décidée à prouver que les personnes porteuses de trisomie 21 peuvent s’épanouir en toute autonomie. Après avoir quitté le foyer familial pour s’installer dans son propre appartement, elle s’est élancée dans les airs mais ce n’est pas pour en rester là ! Elle martèle encore et toujours « j’ai pas peur, j’ai hâte » et la voilà déjà investie dans une nouvelle aventure.

Ségolène vient d’intégrer une troupe de théâtre au sein de laquelle elle est la seule actrice porteuse d’un handicap et son rôle de serveuse dans « Le grand restaurant » fait déjà l’admiration de tous. Suite au prochain épisode.

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Chrysostome a écrit:

« À ta place, je me serais fait avorter »

http://plus.lapresse.ca/screens/b28c5f25-cc73-46cb-a820-1fec7efdfa85%7C_0.html

Cette femme a sauvé son âme en ne se faisant pas avorter !

Oui, mais en espérant qu'elle ne le regrette pas ! car c'est très lourd un enfant trisomique quand la famille n'est pas accompagnée !

Voici un aperçu, afin de pouvoir aider à comprendre : peut-être que des foromeurs viendront compléter.



Qu’est ce que la trisomie 21 ?

Ce terme, « trisomie 21 » a été proposé par Jérôme Lejeune dans les années 1960, puis validé par un groupe international de scientifiques, et désigne l’ensemble des manifestations physiques et biologiques découlant de la présence du chromosome 21 en trois exemplaires, au lieu de 2.

Il doit remplacer définitivement le terme de syndrome de Down (et celui de mongolisme qui lui est lié), car son usage repose sur une triple erreur :

Historique, car ce n’est pas Langdon Down qui a décrit le premier ce syndrome, mais le français Seguin, et avant lui Esquirol avec sa diathèse furfuracée (première description clinique de la trisomie 21 en 1838).

Scientifique, car cette maladie ne découle pas d’une « régression raciale » ou d’une forme archaïque de l’homme », comme le supposait Langdon Down, mais de la présence d’un chromosome surnuméraire.

Ethique, car Langdon Down présupposait que la race blanche était la race supérieure et il avait décrit, outre la régression mongolienne, une régression éthiopienne et une régression malaise.

Un être humain possède normalement 46 chromosomes. les chromosomes, structures dérivées du noyau de la cellule, contiennent l’ensemble des caractères héréditaires propres à chaque personne et sont consitués essentiellement d’acide désoxyribonucléique (plus connu sous le nom ADN) ainsi que des protéines. Ces chromosomes sont réparties comme suit :

44 chromosomes s’organisant en 22 paires chromosomiques communes aux deux sexes, appelées aussi autosomes. Ces paires sont numérotées de 1 à 22 et ont la particularité de ne pas porter des gènes déterminant le sexe (la plus petite unité d’information génétique est appelée gène). Ces paires de chromosomes sont classées par taille, de la plus grande à la plus petite. Le chromosome 21 appartient donc à la 21e paire.

2 chromosomes sexuels qui déterminent le sexe : XX chez la femme et XY chez l’homme.

Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux, ce qui entraîne la présence en excès des gènes portés par ce chromosome (environ 300), déséquilibrant l’ensemble du fonctionnement de l’organisme.

La Trisomie 21 est elle une maladie ?

Une maladie est une altération de la santé, des fonctions des êtres vivants.

La trisomie 21 est donc bien une maladie puisque la présence d’un chromosome 21 surnuméraire entraîne des altérations organiques et fonctionnelles dont l’association et l’évolution lui sont caractéristiques.

D’autre part le terme maladie sous entend la possibilité d’intervention médicale et de traitement, ce qui tend à donner une vision positive de la trisomie 21. C’est pourquoi Jérôme Lejeune a créé le terme de maladie de l’intelligence pour compléter ceux de déficience mentale ou handicap mental qui présupposent l’absence de possibilité thérapeutique.

Le terme de handicap se situe dans une perspective non médicale, mais économique et sociale : une situation de handicap ouvre le droit à des compensations financières et sociales tendant à rétablie l’égalité des chances. Mais aucune compensation, si importante soit-elle, ne remplace jamais une perte de la liberté de disposer du plein usage de son intelligence.

La trisomie 21 est-elle une maladie congénitale ?

Une anomalie congénitale est une anomalie présente à la naissance quelle qu’en soit sa cause (héréditaire, virale, toxique…).

La trisomie 21 est une affection constitutionnelle, puisqu’elle s’associe à une constitution particulière, en l’occurence un chromosome 21 présent en 3 exemplaires.

Cette affection constitutionnelle peut s’associer :

à des anomalies congénitales, malformatives ou non : cardiopathie, malformation digestives, cataracte congénitale…

à des problèmes médicaux survenant au cours de la vie : anomalie thyroïdienne, épilepsie, kératocône…

à une déficience mentale qui est constante.

Toutes ces manifestations liées à la trisomie 21 ne sont pas présentes à la naissance, elles peuvent se révéler par la suite. C’est ce qui justifie la surveillance régulière des patients par des médecins qui savent quelles anomalies rechercher à chaque âge de la vie.

https://www.fondationlejeune.org/trisomie-21/

Trisomie 21. Mélanie a réalisé son rêve en présentant la météo

Publié le 14 mars 2017 à 00h00
Modifié le 15 mars 2017 à 08h44

Une jeune femme trisomique a présenté, ce mardi soir, la météo sur France 2. Pour Mélanie Ségard, 21 ans, un «rêve» se réalise avec cette nouvelle initiative pour mettre en lumière le handicap intellectuel.

Mélanie porte un message : elle est « capable » dès lors qu'on lui donne la possibilité, « qu'elle est accompagnée par la société », souligne Luc Gateau, le président de l'association Unapei (personnes handicapées mentales et leurs familles). À l'approche de la journée mondiale de la trisomie 21, le 21 mars, l'Unapei a choisi cette jeune femme « naturelle, spontanée » qui « respire la joie », pour montrer ce handicap sous un jour positif. Principale cause génétique de déficit mental, la trisomie 21 est une anomalie chromosomique qui concerne 65.000 personnes en France et quelque 60 millions dans le monde.

« À 100.000 likes, je présente la météo à la TV », avait lancé Mélanie, dans une campagne sur Facebook, début mars. Elle en a reçu plus de 200.000 en dix jours. Plusieurs chaînes se sont manifestées, mais l'Unapei a préféré se concentrer sur un unique bulletin météo, ce soir, à 20 h 35, sur France 2. Le succès de cette opération « offre un espoir à des milliers de personnes en situation de handicap qui sont encore trop souvent invisibles », estime l'association.
 
Lutter contre la méconnaissance

La représentation du handicap reste toujours « très marginale » à la télévision, selon le Conseil supérieur de l'audiovisuel (CSA). Seulement 0,8 % des individus vus à la télévision en 2016 étaient perçus comme handicapés, chiffre en hausse grâce à une diffusion renforcée des Jeux paralympiques de Rio, en septembre.

Ces dernières années, l'opinion a été davantage sensibilisée au handicap, notamment moteur, avec, par exemple, le film « Intouchables », qui raconte l'histoire d'un homme devenu tétraplégique après un accident et qui a réalisé près de 20 millions d'entrées.

Les Jeux paralympiques ont, par ailleurs, eu un retentissement accru et des associations se sont félicité que le handicap ne soit plus seulement montré de façon « misérabiliste ». « La méconnaissance totale, l'ignorance entraînent la peur », souligne le tennisman en fauteuil Michaël Jérémiasz, médaillé paralympique, qui a créé l'association « Comme les autres ». « C'est encore plus vrai pour les personnes ayant un handicap mental, car elles sont moins visibles dans la société en général, pas uniquement dans les médias », ajoute-t-il.

« Juger sur les capacités »

« C'est très important qu'on nous juge moins sur notre apparence, et davantage sur nos capacités », estime Lahcen Er Rajaoui, président de « Nous aussi », association française des personnes handicapées intellectuelles. Cet homme de 46 ans, qui travaille dans un Ésat (Établissement et service d'aide par le travail), a gardé des séquelles physiques et intellectuelles d'une opération chirurgicale liée à la leucémie qu'il a eue durant son enfance. « Les personnes en situation de handicap intellectuel laissent trop souvent les professionnels ou leurs parents s'exprimer à leur place », observe-t-il. Mais « ça commence à changer, petit à petit ».

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